Jak badania genetyczne mogą dać odpowiedź na pytanie o przyczynę poronienia?

Badania genetyczne odpowiadają na wiele nurtujących pytań, również tych dotyczących utraty ciąży. Za większością poronień (nawet do 80% przypadków) stoją bowiem nieprawidłowości w DNA zarodka lub jego rodziców. Ich znalezienie jest kluczowe, ponieważ pozwala określić szanse utrzymania kolejnych ciąż oraz stanowi ważną wskazówkę dla lekarza w zakresie ich prowadzenia. Jakie badania genetyczne powinna wykonać para, która doświadczyła poronienia? Odpowiedz w artykule.

Badania genetyczne w kierunku rodzicielskich aberracji chromosomowych

Statystycznie u 1-5% par z nawracającymi poronieniami stwierdza się nosicielstwo strukturalnej aberracji chromosomowej przez jednego z partnerów. Aberracji tej nie widać „gołym okiem”. Nie ujawnia się ona w wyglądzie zewnętrznym, nie wpływa na długość życia nosiciela ani jego codzienne funkcjonowanie. Jej obecność może jednak skutkować trudnościami z utrzymaniem ciąży. Dlatego o zmianie w strukturze swoich chromosomów pacjent dowiaduje się najczęściej przypadkiem: gdy zaczyna szukać przyczyny powtarzających się poronień.

Najczęściej tą przyczyną okazuje się translokacja wzajemna lub Robertsonowska. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z sytuacją, gdy chromosomy wymieniają się między sobą fragmentami swojego materiału. W drugim – dochodzi do połączenia całych lub prawie całych ramion długich chromosomów. Miejscem tego połączenia jest centromer. Ramiona krótkie ulegają utracie, a w kariotypie widoczny jest brak chromosomu. Parze po poronieniach, u której podejrzewa się występowanie aberracji chromosomowej zaleca się wykonanie badania kariotypu, czyli zestawu wszystkich chromosomów. Materiał genetyczny pozyskiwany jest z limfocytów krwi obwodowej, którą pobiera się tak samo jak do zwykłej morfologii. Dla pary starającej się o dziecko wykrycie rodzicielskiej aberracji chromosomowej jest szczególnie ważne. Dlaczego? Ponieważ tego typu nieprawidłowości w chromosomach są dziedziczne, a to oznacza, że mogą powtórzyć się w kolejnych ciążach. Diagnostyka genetyczna pozwala nakreślić kierunek dalszego postępowania – tak, aby ryzyko kolejnego poronienia było możliwie jak najniższe.

Badania genetyczne w kierunku aberracji chromosomowych u płodu

Zdecydowanie częściej do poronienia dochodzi na skutek obecności aberracji chromosomowej występującej po stronie zarodka. Zmiany mogą dotyczyć zarówno liczby jak i struktury chromosomów – może być ich mniej niż w prawidłowym kariotypie, więcej, lub wybrane ich fragmenty mogą przemieścić się w inne miejsce. Wykrycie tego typu anomalii możliwe jest tylko przy pomocy badań genetycznych, konkretnie analizy genetycznej materiału z poronienia. Warto także wspomnieć, że posiadający je zarodek nie ma szans na to, by rozwijać się prawidłowo. Scenariusze są dwa. Albo urodzi się z poważnymi wadami rozwojowymi, albo nie doczeka narodzin, ponieważ już na bardzo wczesnym etapie ciąży dojdzie do poronienia. Dziecko, któremu uda się przetrwać, przychodzi na świat dotknięte takimi chorobami genetycznymi, jak np.:

• zespół Downa,
• zespół Edwardsa,
• zespół Patau,
• zespół Klinefeltera,
• zespół Turnera.

Mutacje odpowiedzialne za powyższe choroby powstają de novo (jako nowe mutacje). Dziecko nie dziedziczy ich więc po rodzicach. Jest to dobra informacja, bo oznacza, że w kolejnej ciąży do poronienia prawdopodobnie już nie dojdzie. Próbkę do badania genetycznego materiału z poronienia stanowi fragment kosmówki zanurzony w soli fizjologicznej, który może zostać zabezpieczony w szpitalu lub w warunkach domowych.

Badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej

Badania naukowe dowiodły, że poronienia nawracające mogą mieć silny związek z występującą u kobiety trombofilią wrodzoną. Pod tą nazwą kryje się genetycznie uwarunkowana skłonność do rozwoju zakrzepicy – poważnej choroby, która nieleczona może prowadzić do zagrażającej życiu zatorowości płucnej. Z zakrzepicą problem jest jednak taki, że bardzo często nie daje żadnych niepokojących sygnałów. Tylko u niespełna połowy pacjentów stwierdza się charakterystyczne objawy, jak ból, zaczerwienienie, obrzęk kończyny czy zwiększone ucieplenie skóry. Diagnostyka trombofilii wrodzonej polega na wykonaniu testów genetycznych, które wykrywają konkretne mutacje w DNA, chodzi przede wszystkim o mutacje w genie protrombiny oraz mutację Leiden w genie czynnika V krzepnięcia krwi.

Podsumowując, pary, które doświadczają nawracających poronień powinny wykonać badania genetyczne, które potwierdzą lub wykluczą genetyczne podłoże problemów z utrzymaniem ciąży. Diagnostyką powinni zostać objęci zarówno rodzice, jak i materiał z poronienia, ponieważ przyczyną utraty ciąży mogą okazać się zaburzenie w liczbie lub strukturze chromosomów występujące po jednej lub po drugiej stronie. Wyniki badań genetycznych są źródłem wielu cennych informacji, które mogą nadać kierunek dalszemu postępowaniu, tak by ryzyko kolejnego poronienia było możliwie jak najniższe.